Синдром Дауна: причины возникновения, признаки, диагностика. Возможна ли профилактика.

На главную

Синдром Дауна.

Что такое синдром Дауна.

Синдром Дауна УЗИ беременной женщины поздняя беременность поздние роды

Каждый ребенок имеет право быть любимым. Каждая мама желает иметь здорового малыша. Каждая беременная женщина хотя бы однажды переживала беспокойство по поводу здоровья своего будущего ребенка. Одним из пугающих будущих родителей возможных диагнозов является синдром Дауна.

Дауна болезнь (J. L. Н. Down, английский врач, 1828—1896; син. синдром Дауна) — хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при к-рой отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. 

Источник Большая Медицинская Энциклопедия.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, хроническая патология,  имеющее хромосомную природу. Простым языком – это сбой в делении клеток. У здорового человека клетка имеет 46 хромосом, которые несут в себе генетическую информацию. При синдроме Дауна клетка имеет лишнюю 47 хромосому. То есть происходит мутация 21 хромосомы, которая имеет три копии,  в отличие от остальных.

Синдром Дауна – причины возникновения.

В наше время риск родить ребенка с данной патологией достаточно велик. Статистические данные из различных источников говорят о том, что примерно на 800-1000 малышей рождается 1 ребенок с таким диагнозом.

Стоит сразу отметить, что от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Здесь совершенно не имеют значение ни образ жизни, ни статус, ни цвет кожи и национальность. Так же одинаково данное заболевание поражает и мальчиков, и девочек.

Единственное, что, по мнению ученых, увеличивает риск рождения больного ребенка, это возраст родителей. Причем обоих. Если роды после 40 лет, или возраст отца или матери более 40, риск зачатия малыша с патологией резко возрастает. Точного научного объяснения дать наука пока не может. Но считается, что с возрастом ухудшается качество и яйцеклетки, и сперматозоидов. Также происходят  изменения на гормональном уровне, что негативно сказывается на здоровье будущего малыша.

Подробнее о рисках поздней беременности для мамы и малыша Здесь.

Так же рождение ребенка с синдромом Дауна более чем вероятно, если между родителями есть родственные связи, даже дальние. Поэтому родственные браки должны быть исключены полностью.

Методы выявления.

Такое заболевание, как синдром Дауна имеет генетическую природу. Поэтому узнать о нем будущие родители могут на ранней стадии беременности, в первом триместре. В случае выявления данного заболевания у плода, аборт разрешен. Делается он до 22 недели беременности. На более поздних сроках аборт запрещен законодательно. Не секрет, что не все готовы воспитывать «особенного» малыша, поэтому так важна ранняя диагностика.  Для выявления данного заболевания проводятся следующие тесты:

  • первым делом проводится УЗИ. Делают первый скрининг на 11-13 недели. В этот период уже вполне можно выявить возможные отклонения и признаки синдрома Дауна на УЗИ будут вполне различимы. Помимо прочих, основным показателем наличия данной патологии является наличие лишней складки в воротниковом пространстве. Или же допустимая толщина воротниковой зоны будет более 3 см.

При наличии данных отклонений от нормы назначаются дополнительные анализы, а именно:

  • проводится анализ крови матери. Берется забор из вены. В случае, если в крови матери повышен уровень  β- субъединицы ХГ, то есть если показатель  более 2 МоМ, то это говорит о наличии патологии;
  • так же делается анализ плазмы. О риске наличия синдрома Дауна говорит показатель РАРР-А менее 0,5 Мом.

Комплекс всех вышеперечисленных анализов дает результаты,  которые будут верны примерно на 85%.

Для получения более достоверного результата проводится такой анализ как биопсия ворсин хориона. Ее проводят, как правило между 9 и 14 неделями. В данном случае с использованием УЗИ аппарата  извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Он содержит точные данные о строении хромосом плода. Далее его тщательно исследуют в лаборатории.  

Еще один анализ, дающий наиболее точный результат – амниоцентез. Процедуру проводят между 15 и 20 неделями. При ее проведении вставляется длинная игла для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она в свою очередь содержит клетки кожи плода, которую используют для выявления наличия гена trisomy 21. Так же данный анализ позволят проверить наличие других генетических отклонений. Однако данный метод опасен тем, что при проведении данной процедуры велик риск выкидыша.

Что делать?

К сожалению, генетические заболевания не поддаются какой либо коррекции или лечению. При положительном диагнозе родителям нужно подготовиться к появлению ребенка с определенными пороками развития. Либо прервать беременность.  Воспитание ребенка с синдромом Дауна очень тяжелое испытание. И просто непомерный труд, требующий от родителей максимальной отдачи. Дело тут не только в каких-то физических нагрузках. Гораздо труднее в моральном плане.

В нашем обществе, к огромному стыду, не прививается должным образом привычка с пониманием и терпением относится к “особенным” малышам. Очень часто приходится сталкиваться не только с отчужденностью, но и с откровенной агрессией, направленной на ребенка.

Не все родители могут без последствий перенести такое отношение, которое только усугубляет собственные переживания за своего кроху.

Новорожденный с синдромом Дауна

И если все-таки родители решаются на такой отважный, с моей точки зрения, шаг, главное, иметь в себе силы не срываться на своем малыше. Не переносить всю тяжесть своего бремени на голову маленького живого человечка, который ну совершенно ни в чем не виноват.

Не каждому под силу. Поэтому решать, брать ли на себя такую ответственность и давать ли заведомо неполноценную жизнь будущему малышу, могут только будущие родители. Любое решение в данном случае будет правильным.

Будьте здоровы!

На главную Меню

close

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.